每一年2月的末了一天，是“国际稀有病日”。为此，英国前辅弼戴维 卡梅伦（David Cameron）于《泰晤士报》上撰写了一篇专栏文章，分享了他赐顾帮衬稀有病儿童的一些亲身领会。
每一年2月的末了一天，是“国际稀有病日”。为此，英国前辅弼戴维 卡梅伦（David Cameron）于《泰晤士报》上撰写了一篇专栏文章，分享了他赐顾帮衬稀有病儿童的���一些亲身领会。
卡梅伦的宗子Ivan于出生后被诊断出患有一种稀有的神经体系疾病 – 年夜田原综合征（Ohtahara syndrome）。这是一种初期婴儿型癫病性脑病。据统计，每一200名儿童中有1名患有癫痫，此中，每一500名患儿中有1名是年夜田原综合征。
卡梅伦于文章中写道：“我永远不会健忘原告知他可能会严峻残疾的那一刻。我坐于大夫的诊室里。测验考试理解大夫向我注释的年夜量内容。这类震动需要年夜量时间才气平复，但咱们做到了。大夫以及护士对于Ivan的医治以及赐顾帮衬让咱们打动，但也提示咱们对于癫痫及相干的一些稀有病知之甚少。”
于生养其他孩子以前，卡梅伦以及老婆萨曼莎接管了遗传征询。至在Ivan的疾病是遗传的照旧偶发的，其时还不确定，是以大夫以为将来孩子患有近似疾病的几率是1/20。幸运的是，以后他们有了三个康健的孩子。不外，Ivan于2009年归天，其时只要六岁。
卡梅伦以为，稀有病实在其实不是那末稀有。“全球约莫有3.5亿人患有稀有以及没法确诊的疾病，跨越了癌症以及艾滋病患者的总数，”他写道。面临这些患者，大夫凡是被迫将样本寄出去，每一次检测一种疾病，以便找出谜底。这需要年夜量的时间，但患者等不迭。
不外，卡梅伦信赖曙光就于面前，那就是临床全基因组测序。“咱们可以或许测序整个基因组，确定每一个细胞中30亿个碱基的怪异挨次。这个历程可以或许同时检测各类稀有病，而再也不是每一次检测一种疾病。它所需的只是一次血液检测，十分简朴，”他写道。
他说起了英国于DNA研究方面的光辉汗青，包孕Watson以及Crick、Frederick Sanger。同时，于2013年担当辅弼时期，他成立了Genomics England以启动10万人基因组规划（100,000 Genomes Project）。这项规划旨于对于NHS稀有病患者以及家眷和癌症患者的10万个基因组举行测序。
卡梅伦以为，为了促成稀有病范畴的成长，测序用度必需进一步降落。同时，诊断后的环境也值患上存眷：今朝，只要5%的稀有病有颠末核准的医治方案。需要鼓动勉励制药公司，对于稀有病及其疗法举行研究。
“于接下来的十年，基因组学将转变咱们行医以及保健的体式格局，”他写道。“固然，这其实不是说它总能提供解决方案。于很多环境下，基因组测序有助在相识医治要领有限的疾病。不外，它能带来谜底，也能带来放心。”卡梅伦提出一个方针，即儿科重症监护室的每一个孩子都能举行这类简朴而主要的基因组学检测。（生物通 薄荷）
/开云