每一年仲春的末了一天被定为“稀有病日”，以如许一个怪异的时机咱们患上以熟悉那些好像被支流医学界遗忘的人们。自始自终PacBio是这一天的官方援助商，这将标记着提高公家意识的勾当活着界各地80个国度睁开。
每一年仲春的末了一天被定为“稀有病日”，以如许一个怪异的时机咱们患上以熟悉那些好像被支流医学界遗忘的人们。自始自终PacBio是这一天的官方援助商，这将标记着提高公家意识的勾当活着界各地80个国度睁开。咱们以如许一个漂亮的体式格局来怀想数以亿计的稀有病罹患者，和那些为了他们感触感染到更夸姣生命而无私事情的照顾护士职员，研究职员以及临床医务职员。
已经经有快要跨越7000种稀有的人类疾病，并连续不停另有新的疾病品种被发明。虽然每一单个稀有疾病可能只会影响全世界人口的很小一部门，但他们的叠加效应殃及了全世界约3亿5000万人。
这便给了咱们诸多的依据找寻解决稀有疾病的新要领。
稀有病群体尤其主要，由于咱们坚信，SMRT测序将成为解决很多没法诊断的案例的强无力兵器。这是近来得到欧盟资助的SOLVE-RD 研究工程所进一步证明的。该工程规划使用长读取测序技能寻觅500个尚待确诊的基因组中稀有疾病的遗传缘故原由，只管科学家们已往已经经测验考试过用其他基因组技能而未果。
辨认一个稀有疾病的遗传缘故原由是朝着相识疾病的机制的主要第一步， 它 可终极致使新疗法的研发及医治选择。为此，科学家们经由过程测序要领的前进于相识稀有疾病的遗传缘故原由方面取患了长足的冲破，包孕全基因组外显子测序 (WES)。
这些要领凡是被用在寻觅编码基因的变迁，凡是是由单个的DNA核苷酸转变而至 - 称为单核苷酸多态性（SNPs） - 但有年夜量的证据注解，来自这些小的编码变异领域之外的更年夜的布局变异（SVs）将会带来新一轮遗传变异类型发明的海潮。这些变异类型包孕反复扩张、缺掉、反复、插入 - 如挪动元素，以及其他布局的变异（长度正常年夜在50 bp），而这一类突变常常会被短读取测序技能错过。
咱们的用户已经经重复证实，SMRT测序可以或许周全地展示人类基因组中所有巨细的变异类型，检测出有明确临床意思的布局变迁。近来的一项研究揭晓于本周的Cell 杂志上（Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly���。 http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674%2818%2930155-7）提供了一个很好的典范注释了非编码布局变异怎样惹起一种稀有的孟德尔遗传疾病 （连锁性肌张力障碍的帕金森病）。
于此以前有一个近似的研究，此中一个布局变异，（以一个挪动元件插入的抗肌萎缩卵白基因的体式格局），被发明是于一名葡萄牙患者身上致使贝克尔肌养分不良的缘故原由。这些研究进一步夸大了对于人类基因组中布局变异周全熟悉的主要性，以提高稀有疾病的诊断率。（Exonization of an Intronic LINE-1 Element Causing Becker Muscular Dystrophy as a Novel Mutational Mechanism in Dystrophin Gene。 http://www.mdpi.com/2073-4425/8/10/253）
于另外一项揭晓于2017的研究中，（Long-read genome sequencing identifies causal structural variation in a Mendelian disease。 https://www.nature.com/articles/gim201786），斯坦福年夜学Euan Ashley的团队使用了低笼罩度PacBio长读取全基因组测序要领，测序了一个先前没法确诊的病人基因组。经由过程阐发低笼罩长读取的WGS数据，Ashley以及他的团队发明疾病相干基因的六个突变。此中一个基因突变与Carney综合征有关，厥后被确以为致使此病的缘故原由。这是个使人奋发的案例，由于它仅仅经由过程哄骗高精度、长读取测序数据，让咱们对于稀有疾病相识水平的晋升有了一个感性熟悉。
于将来，于科学家扩展其使用PacBio测序挖掘人类疾病泉源的同时， 咱们期待更多的研究将致使新的冲破。
联袂并进，咱们可以于与这些疾病争战的门路上赐与这些家庭越发无力的帮忙。
/开云