微软结合首创人比尔 盖茨以及美国国立卫生研究院院长弗朗西斯 柯林斯会商了疫苗开发、基因编纂、呆板进修以及精准医疗等热点话题。
生物传递道 美国人类遗传学协会（ASHG）2017年年会在本周于奥兰多进行。18日晚间，两位重量级人物登上讲台，会商了新时代下的全世界康健以及遗传学。他们别离是微软结合首创人比尔 盖茨（Bill Gates）以及美国国立卫生研究院院长弗朗西斯 柯林斯（Francis Collins）。
盖茨起首夸大了全世界卫生范畴取患上的乐成以及比尔及梅琳达 盖茨基金会今朝的工程，而遗传学于这些事情中阐扬了要害作用。出格是疫苗，它经由过程预防腹泻以及肺炎等疾病，于很年夜水平上削减了5岁如下儿童的灭亡人数，从1990年的1200万人削减到今朝的不到600万人。
同时，脊髓灰质炎也削减了许多，去年全球陈诉的病例少在40例。假如照这类趋向成长下去，它将天花以后成为全世界第二个被覆灭的疾病。不外，更多疫苗另有待开发，出格是疟疾，第一代疫苗虽有用但效果短暂，而结核病以及艾滋病尚未疫苗。
盖茨暗示，基因编纂也无望成为减轻疾病承担的主要东西。今朝，一些新工程正于为防治疟疾而起劲，它们对于流传疾病的蚊子举行CRISPR基因编纂。经由过程这类新技能，人们无望医治镰状细胞病等遗传病。
全世界康健的应战
只管云云，全世界康健仍旧存于很多应战，好比出生一个月的婴儿灭亡率，占五岁如下儿童灭亡率的一半。另外一个问题是早产。全基因组联系关系研究已经经展现出与早产相干的遗传要素。辛辛那提儿童病院带领的团队经由过程研究44,000多名23andMe客户的数据，发明了与出生时间相干的6个基因区域。此外，微生物组的转变也与早产相干。
于会商环节，盖茨以及柯林斯又回到了疫苗开发的主题，出格是艾滋病。盖茨暗示，于非洲那些传染率仍旧很高的国度，若没有疫苗，疾病很难无机会削减。他暗示，今朝几种艾滋病疫苗看起来颇有但愿，无望于十年以内使用。
于被问及现今世界上最年夜的生物威逼时，盖茨暗示，因为全世界人口流动云云之年夜，像1918年年夜流感如许的致命风行病可能以更快的速率流传。“全球尚未做好充实的预备，”他说。人们需要倏地诊断以及疫苗等东西，以便于须要时倏地相应。
柯林斯则指出，于发财国度，非感染性疾病（如肥胖、心脏病以及糖尿病）是成长最快的疾病。盖茨增补说，纵然于感染病仍旧存于的国度，慢性病也最先成为一个严峻的问题，好比印度。柯林斯说，基因组技能已经经于帮忙治理一些慢性疾病，如日渐多发的癌症，此中基因组检测可引导医治，但因为成本高，很难出口到较贫困的国度。
“像驯猫同样”
柯林斯暗示，遗传学研究范畴今朝已经经成为一个重要的数据天生渠道。不外，重点是从生殖系基因组转移到各类组学数据，包孕各类微生物组、轮回DNA以及RNA、外泌体（exosomes）、卵白质组以及代谢组。
他以为，这些数据应该放于云端情况中，让研究职员可以拜候以及阐发，条件是人们情愿分享他们的数据。“那种你开发本身的数据集其实不断挖掘它们的时代已经颠末去了，”他说。不外，研究职员可能不喜欢分享数据。柯林斯形容这是个坚苦的使命，像驯猫同样，“不外我有一年夜袋猫���粮，这就是NIH的经费” 。
呆板进修也是近来一个热点的话题。这是一种新体式格局，可从年夜型基因组数据集中得到新见解。不外盖茨以为，它只是一种东西，提供了查看数据的威力。虽然一些视觉以及言语的计较问题已经经解决，但计较机于那些需要理解的问题上另有坚苦。好比，你给它一本生物书，然后要求它做个试验，那末它极可能会掉败。不外，研究职员正起劲让计较机从医学文献中提取常识。
柯林斯也提到了精准医疗步履，并暗示重点是将被轻忽的群体纳入研究。例如，NIH的“All Of Us”步履规划招募100万名介入者，此中种族、平易近族和社会经济方面的少数群体将至少占到50%。然而，报销也是确保每一个人平等接管医疗保健的主要要素。就基因组检测而言，今朝并不是云云。（生物通 薄荷）
/开云